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肿瘤基因检测BRCA/HRD

南通DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

6750元

适用人群

DNA损伤修复45基因检测覆盖45个DDR/HRR基因,为卵巢癌、乳腺癌等BRCA阴性患者提供PARP抑制剂用药及遗传风险评估。

适用人群

  • 新诊断卵巢癌、胰腺癌患者,需快速评估PARP抑制剂用药资格
  • 乳腺癌或前列腺癌患者,尤其50岁以下或双侧发病者
  • BRCA1/2检测阴性但仍高度怀疑遗传性肿瘤综合征的患者
  • 家族中多人患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌者
  • 已确诊晚期或转移性实体瘤,考虑PARP抑制剂作为后线治疗
  • 子宫内膜癌或结直肠癌患者,需同步评估Lynch综合征及HRR通路

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,同时分析肿瘤组织与血液白细胞双样本,覆盖45个DNA损伤修复(DDR)及同源重组修复(HRR)相关基因的全外显子区域。可检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION)四类突变。具体包括BRCA1、BRCA2等HRR核心基因,MLH1、MSH2等错配修复基因,以及TP53、PTEN、APC等关键抑癌基因。能识别BRCA阴性但携带其他HRR基因变异的患者,为PARP抑制剂用药决策提供依据,同时评估遗传性肿瘤综合征风险。但本检测不包含POLE/POLD1基因,无法直接评估超突变型肿瘤;也不覆盖全肿瘤驱动基因,如需全面首诊指导可考虑大Panel。

检测流程

采样流程简便:需同时提供肿瘤组织样本(手术或活检石蜡包埋块/切片)及外周血(2-3ml,EDTA抗凝管)。无需空腹,无特殊饮食限制。本地医疗中心可预约上门采样,支持全国邮寄服务(冰袋冷链运输)。样本寄送后2-3周内出具报告,全程线上查询结果,专家解读报告。

准确性说明

检测采用NGS双样本对照金标准设计:组织检测体细胞+胚系变异,血液单独检测胚系变异,可精准区分突变来源。检出致病/可能致病变异后,阳性结果直接指导PARP抑制剂用药(如BRCA2致病胚系变异),阴性结果可排除相关基因异常,但需结合HRD评分等综合评估。所有变异均经专业遗传咨询师解读,不确定性变异(VOUS)会标注并建议家族验证或跟踪文献更新。安全性高,仅需常规外周血和肿瘤蜡块,无侵入性风险。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应症(卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等)并开具检测申请
  2. 患者或家属在南通指定采样点或医院完成组织+血液双样本采集
  3. 样本经冷链运输至检测中心,核对信息并质检
  4. 提取DNA,构建NGS文库,对45个基因全外显子进行高通量测序
  5. 生物信息学分析,过滤并注释SNV、INDEL、CNV、FUSION四种变异
  6. 区分体细胞与胚系变异,对照血液白细胞结果剔除克隆性造血干扰
  7. 生成临床报告,标注致病性分级及药物/遗传咨询建议
  8. 报告发送至临床医生,提供在线解读或电话咨询(约2-3周)

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我确诊了胰腺癌,目前已经做完手术,没有家族史,做这个检测还有用吗?
依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态,指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因,即使没有家族史,约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异,这些发现不仅可能提示PARP抑制剂(如奥拉帕利)的用药机会,也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
我只有手术切下来的组织块,没有血液样本能做吗?
本检测要求同时送检组织+血液(白细胞)双样本。组织用于检测体细胞变异和胚系变异,血液作为胚系对照,两者对比才能区分变异是肿瘤特有还是遗传而来。缺一不可,这是金标准设计。
我检测出PALB2致病突变,医生说风险接近BRCA2,是这样吗?
是的。根据原报告资料,PALB2是BRCA1/2的伴侣蛋白,被列为‘第三大乳腺癌基因’,其致病变异使乳腺癌终身风险接近BRCA2(约35-58%),同时卵巢癌、胰腺癌风险也显著升高。此外,携带PALB2致病突变的肿瘤患者也可能从PARP抑制剂治疗中获益。建议您携带报告进行遗传咨询,并告知一级亲属。
我检出ATM胚系变异,需要做哪些防癌筛查?
ATM致病变异与乳腺癌、胰腺癌风险升高相关。建议女性从30岁起每年乳腺MRI+钼靶筛查;考虑胰腺癌筛查(超声内镜/MRI)尤其有家族史者。男性携带者乳腺癌风险也升高,需注意自查。ATM变异也可能提示PARP抑制剂获益,可咨询临床医生。
我人在南通,组织蜡块怎么送到实验室?
您可联系当地医院病理科借出组织蜡块(白片或蜡块),我们会提供专用的冷链运输盒和寄送单。您只需将样本放入盒中,在约定时间联系顺丰冷运上门取件,运费由我们承担。具体流程请咨询客服获取《送检须知》。

注意事项

  • 本检测适用于已确诊肿瘤患者,不用于健康人群肿瘤筛查
  • 需同时提供组织与血液样本,缺一不可
  • 检测前无需空腹,但需确认近期是否输血(影响胚系结果)
  • 结果中不确定变异(VOUS)不能单独用于临床决策
  • 阳性结果需经遗传咨询确认,家族成员检测建议在医生指导下进行
  • 本检测未涵盖POLE/POLD1基因,如需评估超突变表型请另选项目
  • 报告周期约2-3周,具体时间以检测中心通知为准
  • 结果仅供临床参考,最终治疗决策由主治医生结合患者整体情况制定
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (14条,均分4.9)

贾** 已验证 化疗前检测

术后复查做的,想看看恢复情况和后续用药方向。报告出得挺快的,说7-10个工作日,我第8天就收到了电子版。报告推送还有短信提醒,不用天天去刷APP问,这个细节很贴心。

机构回复

感谢您的反馈。我们深知术后复查患者对时效的关切,因此建立了全流程的进度通知系统。确保您能第一时间获取重要信息,是我们应该做的。

2026-05-1824人觉得有用
叶** 已验证 肺癌家属

卵巢癌患者,为了用PARP抑制剂做的检测。最让我安心的是结果和之前做的另一个大panel结果对得上,关键位点完全一致,说明你们检测的准确性可靠。报告里“临床应用建议”部分写得很清楚,直接给医生看了。

机构回复

您好,检测结果的准确与稳定是我们工作的基石。与大型Panel结果一致,能为您带来信心,这让我们很欣慰。我们将持续提供可靠的临床解读支持。

2026-05-1544人觉得有用
曾** 已验证 乳腺癌术后

作为科研工作者,我对检测机构的专业背景很在意。来这里后发现,他们不仅展示资质,连使用的测序仪型号、数据分析软件版本都公示了,参考文献列表也很新。这种对技术细节公开透明的态度,让我对他们的检测结果置信度大大增加。

机构回复

遇到同行,倍感荣幸。我们坚信透明度是建立信任的基石。公示技术细节既是我们的自信,也是接受专业监督的态度。感谢您从专业角度给予的极高认可。

2026-05-1323人觉得有用
田** 已验证 胃癌家属

淋巴瘤患者,之前在其他地方抽血淤青了好几天。这里不一样,采血室灯光柔和,护士让我选手臂,还用了更细的针和专业的敷料,几乎没留痕迹。整个环境没有一点‘病态感’,更像一个健康管理中心,心理压力小了很多。

机构回复

非常理解您对采血体验的关注。我们选用更优的器械并注重操作细节,正是为了最大程度减少患者的不适。感谢您对我们人性化服务的细致观察和认可。

2026-04-2357人觉得有用
江** 已验证 甲状腺结节

陪父亲(肠癌患者)来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手,对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影,书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献,虽然有些听不懂,但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。

机构回复

感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿,确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。

2026-04-3028人觉得有用
武** 已验证 肝癌家属

公司有补充商业保险,咨询后竟然可以报销一部分检测费用,自付比例一下子降了不少,瞬间觉得性价比超高!建议大家在检测前都问问自己的保险公司,说不定有惊喜。检测本身也很专业,没什么可挑剔的。

机构回复

很高兴听到您通过保险降低了自付压力!我们也一直积极与各大保险机构沟通,推进基因检测纳入保障范围,让更多患者能以更可负担的成本享受到精准医疗。感谢您的贴心提示!

2026-05-0732人觉得有用
周** 已验证 结直肠癌

护士采血技术一流,我这种晕针的人居然没晕!她让我别看她操作,跟我聊检测的意义,等我反应过来已经结束了,只留了个小针眼。这种人文关怀比单纯技术好更让我感动,真的缓解了我的恐惧。

机构回复

您的反馈让我们非常感动。我们深知许多用户对采血存在恐惧,因此对护士的沟通技巧和人文关怀有专门的培训。能帮助您克服恐惧顺利完成检测,我们由衷地高兴!

2026-03-0652人觉得有用
康** 已验证 术后复查

作为肺癌患者家属,替父亲咨询。白天工作忙,只有晚上有空。本来担心没人理,结果客服居然安排了晚间电话回访,详细解答了快40分钟。感觉他们是真的在为我们考虑,不是光卖产品。这份体谅太难得了。

机构回复

服务时间理应配合您的需求。能利用晚间时间为您的父亲提供详尽的解答,我们感到值得。后续任何问题,欢迎随时联系我们。

2025-11-285人觉得有用
武** 已验证 乳腺癌术后

从医生推荐到完成检测,速度很快。但有一点,我是术后复查,希望检测结果能直接对接主治医生的系统,或者有个官方通道把报告转给医生,现在虽然能分享链接,但不知道医生那边是否方便直接导入病历。

机构回复

您提到了精准医疗的关键一环——院端对接。我们正在与多家医院的信息系统开展深度合作试点,目标是实现报告的无缝归档。现阶段,我们可协助您将正式版报告PDF通过安全渠道送达医生。

2025-11-1166人觉得有用
贾** 已验证 胃癌家属

整体服务不错,检测对靶向用药也有指导意义。唯一小不满是报告生成后,等待医院端审核和同步的时间有点长,差不多等了一周多才在医生那里看到。虽然理解是流程严谨,但等待期确实焦虑。希望效率能再高点。

机构回复

非常抱歉让您在等待中焦虑了。医院端审核是确保报告与您病历准确关联的关键环节,有时会因院方流程耗时。我们已持续优化系统对接效率,并将积极与各合作医院沟通,尽力缩短您的等待时间。感谢您的宝贵意见。

2025-09-3015人觉得有用
田** 已验证 肺癌家属

卵巢癌患者,等了很久才有机会用上新药,用药前必须测HRD。时间紧迫,催了客服,他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是,结果和之前做的基金会检测结论一致,但速度快很多,终于赶上了用药窗口。

机构回复

能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期,我们感到无比荣幸。在关键节点上,我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油!

2026-01-0958人觉得有用
方** 已验证 肠癌患者

作为乳腺癌患者,化疗前医生建议做这个检测评估用药可能。一开始担心结果不准,但报告出来后和主治医生详细沟通了,发现和我的病史以及后续治疗效果都能对得上,感觉很可靠。整个过程客服解释也很耐心。

机构回复

谢谢您的信任。我们的检测体系严格遵循临床规范,并经过大量临床样本验证,力求结果与临床表型一致。很高兴我们的检测能为您的治疗提供有效参考。祝您早日康复!

2025-12-2849人觉得有用
孟** 已验证 胃癌家属

检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身,我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式,不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身,边界感很强,这本身就是对隐私的尊重。

机构回复

谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则,只收集与服务直接相关的必要信息,不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。

2026-03-0352人觉得有用
张** 已验证 胃癌家属

流程便捷性给4星吧。大部分都很好,就是等待报告的那几天有点焦虑,虽然知道需要时间分析,但能不能在等待页面增加一些通俗的科普,比如‘目前您的样本正在进行XX步骤的分析’,有点事情了解,可能比干等感觉好些。

机构回复

非常好的建议!我们确实可以优化等待期的用户体验,加入分步骤的进度说明和相关的知识小贴士,既能缓解焦虑,也能增进了解。我们会认真研究并尽快落实。

2026-02-1455人觉得有用

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